در صورتی که بر اساس شرح حال اخذ شده در جریان مشاوره ژنتیک، آنالیز شجره نامه و نتایج حاصل از بررسی های ژنتیکی قبلی انجام شده بر روی نمونه افراد مبتلا و سایر افراد خانواده، زوجین در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی تشخیص داده شوند، امکان انجام بررسی ژنتیکی به روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی Preimplantation genetic diagnosis (PGD) وجود دارد.
اگر بخواهیم به صورت کلی در مورد PGD بدانیم باید بگوییم که در این روش، بارداری با استفاده از فناوری تولید مثلی لقاح خارج رحمی یا آزمایشگاهی اتفاق می افتد و در مرحله خاصی از رشد رویان ها در آزمایشگاه، نمونه برداری یا بیوپسی از جنین ها به صورت جدا کردن یک یا چند سلول از رویان ها انجام شده و بررسی ژنتیکی از نظر جهش شناخته شده ی قبلی بر روی این سلول ها انجام می شود. در مرحله بعد رویان هایی که از نظر جهش مورد بررسی، سالم تشخیص داده شده اند به رحم مادر منتقل می شوند.
- فواید روش PGD
با توجه به اینکه بررسی های تشخیصی قبل از انتقال جنین ها به رحم مادر انجام می شود، در صورت باردار شدن مادر به احتمال زیاد بارداری با جنین سالم اتفاق می افتد و احتمال نیاز به خاتمه بارداری کمتر است.
- معایب روش PGD
علی رغم دقت بالای این تست، این میزان دقت ۱۰۰% نبوده و جهت اطمینان از وضعیت سلامتی جنین انجام تست های تشخیصی دوران بارداری PND در طی دوره بارداری همچنان ضروری می باشد به نسبت سایر روش های تشخیصی این روش ها زیاد است.
اگرروش PGD به شما پیشنهاد شده است، یادآور میشویم که در هر سیکل درمان با روش لقاح مصنوعی IVF در خوشبینانه ترین حالت امکان باروری شما حدودا 35 تا 40 درصد است.